11月17日，PTC Therapeutics公司宣布AAV基因治疗产品Upstaza™ （eladocagene exoparvovec）获得英国药品和保健产品管理局（MHRA）上市许可。

Upstaza™是一种以2型腺相关病毒（AAV2）为载体的体内基因疗法，患者由于编码AADC酶的基因出现突变而致病，AAV2携带编码AADC酶的健康基因，以基因补偿的形式达到治疗效果。通过立体定向外科手术进行给药，理论上一次给药长期有效。

Upstaza显著提高多巴胺生产，并且改善患者多种功能指标

在Upstaza临床研究中，无法达到预期运动发育里程碑的患者在接受此疗法治疗3个月后就能观察到具有临床意义的运动功能改善，这一转变持续到接受治疗后10年。此外，所有接受治疗的患者的认知能力均得到改善。 

今年7月，Upstaza™（eladocagene exuparvovec）已获得欧盟委员会的上市许可。Upstaza 是第一个获批的针对芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的基因疗法，也是第一个直接注入大脑的上市基因疗法，它被批准用于治疗年龄为18 个月及以上的患者，上市许可适用于所有 27 个欧盟成员国，以及冰岛、挪威和列支敦士登。

截止目前，全球已有5款AAV基因疗法获批上市，如下图所示：

参考资料来源：

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